Schulfach Biologie Oberstufe
Genetik lernen mit Karteikarten: DNA, Mendel, Mutation
Genetik erklärt, wie Erbinformation gespeichert, weitergegeben und exprimiert wird. Von den Mendelschen Regeln aus dem 19. Jahrhundert über die Entschlüsselung der DNA-Doppelhelix bis zu CRISPR reicht das Spektrum. Für die Oberstufe zentral: DNA-Replikation, Transkription und Translation sowie klassische Erbgänge.
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Genetik systematisch durcharbeiten
Genetik besteht aus zwei Teilen: klassische Genetik (Erbgänge, Kreuzungsschemata) und molekulare Genetik (DNA, Genexpression). Beide Teile sollten getrennt erlernt werden, bevor man sie verbindet.
- DNA-Struktur: Doppelhelix aus zwei antiparallelen Strängen. Basenpaare: Adenin-Thymin (2 H-Brücken), Guanin-Cytosin (3 H-Brücken). Zucker-Phosphat-Rückgrat. Richtung: 5'→3' (Synthese immer in diese Richtung).
- Replikation (semikonservativ): Helikase trennt Stränge, Primase setzt RNA-Primer, DNA-Polymerase III elongiert 5'→3'. Leitstrang: kontinuierlich. Folgestrang: diskontinuierlich (Okazaki-Fragmente). DNA-Ligase verbindet Fragmente.
- Genexpression: Transkription → Translation. Transkription: RNA-Polymerase liest den Matrizenstrang 3'→5' und synthetisiert mRNA 5'→3'. mRNA-Processing: 5'-Cap, Poly-A-Schwanz, Spleißen (Introns raus, Exons bleiben). Translation: Ribosom liest Codons (3 Basen), tRNA bringt Aminosäuren, Startcodon AUG, Stoppcodons UAA/UAG/UGA.
- Mendelsche Regeln: Uniformitätsregel (F1 einheitlich bei reinerbigen Eltern), Spaltungsregel (F2 = 3:1 bei Dominanz), Unabhängigkeitsregel (unabhängige Verteilung bei nicht-gekoppelten Genen). Ausnahmen: unvollständige Dominanz, Kodominanz, Genkopplung.
- Mutationen: Genmutationen (Punkt-, Insertions-, Deletionsmutationen), Chromosomenmutationen (Deletion, Duplikation, Inversion, Translokation), Genommutationen (Polyploidie, Aneuploidie wie Trisomie 21).
Alle Karten in diesem Set
| Vorderseite | Rückseite |
|---|---|
| Aus welchen Bausteinen besteht ein Nucleotid der DNA? | Aus Desoxyribose (Zucker), einer Phosphatgruppe und einer von vier Nucliobasen: Adenin (A), Thymin (T), Guanin (G) oder Cytosin (C). |
| Welche Basenpaare bilden sich in der DNA-Doppelhelix? | Adenin paart mit Thymin (2 Wasserstoffbrücken), Guanin paart mit Cytosin (3 Wasserstoffbrücken). Die Stränge sind komplementär und antiparallel. |
| Was bedeutet semikonservative Replikation? | Jeder neue DNA-Doppelstrang besteht aus einem Elternstrang und einem neu synthetisierten Strang. Experimentell belegt durch Meselson-Stahl-Experiment (1958, ¹⁵N/¹⁴N-Markierung). |
| Warum kann die DNA-Polymerase nur in 5'→3'-Richtung synthetisieren? | Die DNA-Polymerase katalysiert die Addition eines Nucleotids an die freie 3'-OH-Gruppe des wachsenden Strangs. Sie benötigt außerdem einen Primer und kann keinen Strang de novo beginnen. |
| Was sind Okazaki-Fragmente? | Kurze DNA-Abschnitte (100-200 Nucleotide bei Eukaryoten), die am Folgestrang diskontinuierlich in 5'→3'-Richtung synthetisiert werden. Sie werden durch DNA-Ligase verbunden. |
| Was ist Transkription? | Umschreiben der DNA-Information in mRNA durch die RNA-Polymerase. Sie liest den Matrizenstrang in 3'→5'-Richtung und synthetisiert die mRNA in 5'→3'-Richtung. In Eukaryoten im Zellkern. |
| Was versteht man unter prä-mRNA-Processing? | Modifikationen der unreifen mRNA im Zellkern: Anfügen der 5'-7-Methyl-Guanosin-Cap, Poly-A-Schwanz am 3'-Ende und Spleißen (Entfernen der Introns, Verbinden der Exons durch das Spleißosom). |
| Was ist Translation? | Übersetzung der mRNA-Sequenz in eine Aminosäuresequenz am Ribosom. Codons (3 Basen) kodieren je eine Aminosäure. tRNA-Anticodons binden komplementär an mRNA-Codons und liefern die jeweilige Aminosäure. |
| Was sind Start- und Stoppcodon der Translation? | Startcodon: AUG (kodiert für Methionin, Startpunkt der Translation). Stoppcodons: UAA, UAG, UGA (kodieren keine Aminosäure, terminieren die Translation). |
| Was besagt die erste Mendelsche Regel (Uniformitätsregel)? | Kreuzt man zwei reinerbige Elternlinien, die sich in einem Merkmal unterscheiden, sind alle F1-Nachkommen phänotypisch und genotypisch einheitlich. |
| Was besagt die zweite Mendelsche Regel (Spaltungsregel)? | Bei Kreuzung zweier F1-Hybriden (Aa × Aa) spaltet die F2-Generation im Verhältnis 3:1 (dominant:rezessiv) im Phänotyp und 1:2:1 (AA:Aa:aa) im Genotyp auf. |
| Was ist unvollständige Dominanz? | Das heterozygote Genotyp (Aa) zeigt einen Phänotyp, der zwischen den Homozygoten liegt, z.B. rote × weiße Blüten ergeben in F1 rosa Blüten. Spaltung in F2: 1 rot : 2 rosa : 1 weiß. |
| Was ist eine Punktmutation? | Austausch einer einzigen Base in der DNA. Typen: stille Mutation (gleiche Aminosäure), Missense-Mutation (andere Aminosäure), Nonsense-Mutation (Stoppcodon entsteht vorzeitig). |
| Was ist Trisomie 21 und wie entsteht sie? | Trisomie 21 (Down-Syndrom): Chromosom 21 liegt dreifach vor (2n+1=47). Ursache: Non-disjunction in Meiose I oder II, häufiger bei mütterlichem Alter über 35. |
| Was unterscheidet dominanten von rezessivem Erbgang? | Dominant: Ein Allel reicht für den Phänotyp aus, auch im heterozygoten Zustand sichtbar. Rezessiv: Phänotyp nur bei Homozygotie (aa); Heterozygote sind phänotypisch gesund, aber Anlageträger. |
| Was ist ein Gen-Locus? | Der genaue chromosomale Ort eines Gens auf einem bestimmten Chromosom. Allele desselben Gens befinden sich auf homologen Chromosomen am gleichen Locus. |
| Was ist epigenetische Regulation? | Veränderung der Genexpression ohne Änderung der DNA-Sequenz. Mechanismen: DNA-Methylierung (meist Stummschalten), Histonacetylierung (öffnet Chromatin, aktiviert Gene), Histonmethylierung. |
| Was ist ein Karyotyp? | Die vollständige Darstellung aller Chromosomen einer Zelle, geordnet nach Größe und Centromerposition. Beim Menschen: 46 Chromosomen (22 Autosomenpaare + 1 Gonosomenpaar: XX oder XY). |
| Was ist geschlechtsgebundene Vererbung? Gib ein Beispiel. | Gene auf Geschlechtschromosomen (X oder Y) folgen anderen Vererbungsmustern. Beispiel: Hämophilie A (X-chromosomal rezessiv). Männer (XY) erkranken, wenn das einzige X-Chromosom das defekte Allel trägt. |
| Was ist CRISPR-Cas9? | Ein molekulares Genscherensystem: Guide-RNA führt das Cas9-Enzym zur Zielsequenz in der DNA. Cas9 schneidet beide DNA-Stränge; durch DNA-Reparaturmechanismen können Gene gezielt verändert werden. |
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Häufige Fragen
Was ist der Unterschied zwischen Genotyp und Phänotyp?
Genotyp: die genetische Zusammensetzung eines Organismus (z.B. Aa). Phänotyp: das sichtbare Erscheinungsbild, das aus Genotyp und Umwelteinflüssen resultiert.
Warum gilt der genetische Code als degeneriert?
Weil mehrere Codons dieselbe Aminosäure kodieren können. Es gibt 64 Codons, aber nur 20 proteinogene Aminosäuren. Degenerierung schützt vor den Folgen von Mutationen in der dritten Codonposition.
Wie unterscheiden sich Introns von Exons?
Exons sind protein-kodierende Abschnitte, die nach dem Spleißen in der reifen mRNA verbleiben. Introns sind nicht-kodierende Sequenzen, die aus der prä-mRNA herausgespleißt werden.